PAPP-A je zkratka pro Pregnancy-Associated Plasma Protein-A - bílkovinu, kterou tělo produkuje během těhotenství. Nejde o onemocnění, ale o biomarker, který lékaři používají k posouzení rizika některých vrozených vad u plodu. Tento test se dělá v rámci tzv. prvního trimestrového skríningu, obvykle mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Je to jedna z klíčových částí bezpečného a neinvazivního vyšetření, které pomáhá rodinám lépe pochopit, jak se těhotenství vyvíjí.

Co přesně měří PAPP-A?

PAPP-A je bílkovina, kterou placentární buňky vyrábějí v prvních týdnech těhotenství. Její hladina v krvi matky se mění podle vývoje plodu. Pokud je hladina PAPP-A příliš nízká, může to naznačovat vyšší riziko některých problémů, například Downova syndromu (trisomie 21), Edwardsova syndromu (trisomie 18) nebo Patauova syndromu (trisomie 13). Nízká hladina může také souviset s vyšším rizikem předčasného porodu, preeklampsie nebo omezeného růstu plodu.

Není to ale diagnostický test. To znamená, že nízká hodnota PAPP-A neznamená, že dítě má vadu. Znamená jen, že je potřeba dále sledovat těhotenství a možná provést další testy. Většina žen s nízkou hladinou PAPP-A má zcela zdravé děti.

Jak se test na PAPP-A provádí?

Test je jednoduchý - jde o běžný krevní test. Na rozdíl od amniocentézy nebo biopsie chorionu není invazivní a nebezpečný. Stačí, aby žena přišla na ordinaci, kde jí odběr krevního vzorku provede ošetřující sestra nebo lékař. Vzorek se odešle do laboratoře, kde se měří hladina PAPP-A a také hladina beta-hCG - dalšího hormonu spojeného s těhotenstvím.

Tyto dvě hodnoty se pak kombinují s výsledkem ultrazvukového vyšetření, konkrétně s měřením tzv. nuchálního translucence - tloušťky tekutiny za krčkem plodu. Všechny tyto údaje se zpracují v algoritmu, který vypočítá celkové riziko chromozomálních vad.

Kdy se test na PAPP-A dělá?

Nejlepší čas na provedení prvního trimestrového skríningu, včetně měření PAPP-A, je mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Důvod je jednoduchý: v tomto období je nuchální translucence nejlépe viditelná a hladiny PAPP-A a beta-hCG jsou nejvěrnějším ukazatelem rizika vad.

Pokud se test provede dříve než 11. týden, může být výsledek nejspolehlivější, protože placentární bílkoviny ještě nejsou v dostatečném množství. Pokud se test provede později než 14. týden, může se nuchální translucence začít měnit a výsledek bude méně přesný.

Co znamenají výsledky?

Výsledek testu se obvykle uvádí jako riziko - například 1:300 nebo 1:1000. Čím nižší je druhé číslo, tím vyšší je riziko. Například:

• 1:300 znamená, že z 300 žen s podobnými výsledky by jedna mohla mít dítě s Downovým syndromem.
• 1:1000 znamená, že riziko je 10x nižší.

Obvykle se považuje za vysoké riziko hodnotu nižší než 1:250. To ale neznamená, že dítě má vadu. To je jen signál, že je potřeba další kroky - například neinvazivní test DNA z krve matky (NIPT) nebo, v případě vyššího rizika, amniocentéza.

Naopak, pokud je výsledek 1:10 000 nebo lepší, je riziko velmi nízké a další testy nejsou obvykle nutné, pokud nejsou jiné rizikové faktory, jako je věk matky nad 35 let nebo předchozí těhotenství s vadou.

Je PAPP-A povinný test?

Ne. Žádný z testů v rámci prvního trimestrového skríningu není povinný. Je to volba každé ženy. V České republice je tento skríning doporučován všem těhotným, ale není součástí základního balíčku povinných vyšetření, které hradí zdravotní pojišťovna. Většina žen jej však dělá, protože je bezpečný, nebojí se ho a poskytuje důležité informace.

Některé ženy se rozhodují test nechat dělat, protože chtějí mít klid. Jiné se rozhodují ho vynechat, protože nechtějí vědět o riziku, nebo protože věří, že i s vadou by dítě chtěly mít. Oba přístupy jsou v pořádku. Důležité je, aby žena věděla, co test dělá, a rozhodla se na základě informací, nebo strachu.

Co dělat, když je výsledek špatný?

Nejprve si nechte vysvětlit výsledek lékařem. Není to konec světa. Mnoho žen s nízkým PAPP-A má zcela zdravé děti. Pokud je riziko vysoké, lékař vám navrhne další kroky:

1. NIPT (neinvazivní prenatální test) - analýza plodné DNA v krvi matky. Je přesnější než první skríning a má přesnost kolem 99 % pro Downův syndrom. Je to krevní test, bez rizika pro plod.
2. Amniocentéza - invazivní test, při kterém se odebírá malé množství plodové vody. Je 100 % přesný, ale má malé riziko potratu (cca 0,5 %). Používá se jen v případě vysokého rizika nebo pokud NIPT ukázalo nejasné výsledky.

Mezi těmito dvěma možnostmi se rozhodujete podle svého pohodlí, věku, zdravotního stavu a osobních hodnot. Některé ženy si vyberou NIPT jako první krok, jiné přímo amniocentézu, pokud je riziko velmi vysoké.

Co se stane, pokud test necháte dělat?

Neexistuje žádná závazná pravidla, co se stane, když test necháte dělat. Některé ženy se cítí lépe, když vědí, že všechno bylo zkontrolováno. Jiné se cítí lépe, když se nechají překvapit. Oba přístupy jsou správné.

Je ale důležité si uvědomit, že bez skríningu nebudete mít informace o riziku chromozomálních vad. Pokud se nějaká vada projeví až po narození, může to být pro rodinu šokující a nečekané. Některé vady, jako je Downův syndrom, se dají připravit na - například zvolit porodní centrum s specializovaným týmem, připravit rodinu, začít hledat podporu.

Kdo by měl test na PAPP-A dělat?

Test na PAPP-A je doporučen všem těhotným ženám, bez ohledu na věk. Dříve se předpokládalo, že se dělá jen ženám nad 35 let, protože jejich riziko vad je vyšší. Dnes víme, že 80 % dětí s Downovým syndromem se narodí ženám mladším než 35 let - protože tyto ženy mají více těhotenství.

Test je zvláště důležitý, pokud:

• je těhotná žena starší než 35 let,
• má v rodině vrozenou vadu,
• měla dříve těhotenství s chromozomální vadou,
• je diabetická nebo má jiné zdravotní komplikace,
• se těhotenství dočkala pomocí umělého oplodnění.

Ale i když žádný z těchto faktorů neplatí, stále je dobré test provést - protože nevíte, co se může stát.

Co se děje po testu?

Po provedení testu se výsledky obvykle připravují během 5 až 10 pracovních dní. Lékař vám je pošle nebo vám je vysvětlí na následující návštěvě. Pokud je výsledek normální, pokračujete v běžném sledování těhotenství - další ultrazvuky, kontrolní krevní testy, kontrola krevního tlaku.

Pokud je výsledek neobvyklý, lékař vás přesměruje na genetickou poradnu. Tam vás čeká detailní porada, vysvětlení všech možností a podpora při rozhodování. Nikdo vás nevynucuje dělat další testy. Všechno je na vás.

Je PAPP-A důležitý i po narození dítěte?

Ne. PAPP-A je pouze těhotenský marker. Po porodu jeho hladina rychle klesá a nemá žádný význam pro zdraví matky ani dítěte. Není nutné ho sledovat po narození. Pokud se dítě narodilo zdravé, výsledek PAPP-A je jen historickou informací.

Některé ženy se ale cítí lépe, když vědí, že všechno bylo zkontrolováno. A to je v pořádku. Těhotenství je období plné nejistoty - a každý krok, který vám dává klid, je důležitý.

Co je důležité pamatovat?

• PAPP-A je jen jeden z ukazatelů - ne závěrečná diagnóza.
• Nízká hodnota neznamená vadu - jen vyšší riziko.
• Test je bezpečný, nebojíte se ho.
• Nejste sami - většina žen jej dělá a většina má zdravé děti.
• Nejste povinni dělat test - ale informace vám pomůže lépe rozhodovat.
• Vždy si nechte výsledky vysvětlit lékařem - nečtěte je na internetu.

Těhotenství je cesta, která se nezopakuje. A každý krok, který vás přivádí k více informacím, k většímu klidu a lepší přípravě, je cenný. PAPP-A je jen jeden z těchto kroků - ne poslední, ne nejdůležitější, ale jeden z těch, které mohou pomoci.